Beim autosomal-rezessiven Erbgang liegt die genetische Information auf einem der 22 Autosomen und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt.
Zehn mal häufiger als die klassische Galaktosämie kommt die sog.
Der Galaktosämie lässt sich ausschließlich über genetische Beratung in der Phase der Familienplanung vorbeugen.
Und so wie die GALT können auch GALK oder GALE bei Menschen in zu geringer Menge vorhanden sein. Besondere Komplikationen treten bei dieser Krankheit meist nicht auf und es kommt auch nicht zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen. Eine angeborene Störung des Stoffwechselwegs liegt bei Patienten mit Galaktosämie vor.
Je nach den Beschwerden werden individuelle Gegenmaßnahmen eingeleitet. Viele Elementarnahrungen enthalten Spuren von Galaktose, die vermieden werden sollten. Ein Arzt sollte konsultiert werden, wenn die Beschwerden nach spätestens ein bis zwei Tagen nicht abgeklungen sein sollten. Jeder Mangel an diesen Enzymen ist ein pathologischer Zustand.
In der Regel ist eine lebenslange Behandlung notwendig, da die Galaktosämie nicht kausal behandelt werden kann. Bei allgemeinen Störungen der Entwicklung des Kindes werden ebenfalls verschiedene Maßnahmen der Unterstützung angeboten. Außerdem zeigen die Patienten häufig Gelbsucht.
Kategorie: Stoffwechselkrankheit
Es ist zwingend, dass beide Eltern mindestens Träger der Krankheit sind.
Die Leberfunktionsstörung der Betroffenen nimmt immer weiter zu, je länger die Milchernährung fortgeführt wird.
Sie müssen auch auf Muttermilch und konventionelle Babynahrung verzichten. Diese Form des GALE-Mangels wird auch als periphere Form bezeichnet. Bis zum 3. Dabei wird ein Tropfen Blut an der Ferse entnommen und die Galaktosekonzentration bestimmt (Beutler-Test).
Nur wenige Kinder überleben die kritische Phase. d.
Zu den Langzeitfolgen, die durch eine galaktosereduzierte Ernährung nur begrenzt vermeidbar sind, gehören eine mäßiggradige Retardierung (v.a. Diese Kinder entwickeln sich auch unter einer galaktosehaltigen Kost normal, zeigen keine Auffälligkeiten der Leberfunktion oder der Intelligenzentwicklung.Sie können i.
Zwei Formen des GALE-Mangels muss man voneinander trennen:
1.
Die Prognose der Galaktosämie ist bei vielen Patienten ungünstig. Betrifft der Enzymmangel aber nicht nur die roten Blutkörperchen, sondern auch andere Zellen und Gewebe des Körpers, so spricht man einem zentralen GALE-Mangel.
Lebenstag trinkschwach, beginnen zu erbrechen und weisen einen starken Ikterus auf. Die Störung ist aber nicht so schwerwiegend, weil es u.a. Aber nur der GALT-Mangel führt zur Galaktosämie. Diese Kinder haben von einem Elternteil die sog Duarte 2 (D2) Variante mit ca. Das Gen kodiert für das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT).
Außerdem kann die Aktivität der betroffenen Enzyme mit dem Beutler-Test bestimmt werden.
Beide Enzyme verursachen keine Symptome, solange der Mangelzustand unvollständig bleibt. Lebensjahr muss alle 6 Monate, danach jährlich eine Spaltlampenuntersuchung der Augen durchgeführt werden. Nüsse, Erbsen) sind Raffinose und Stachyose enthalten, die von Bakterien der Darmflora in Galaktose zersetzt werden können.
Sprachstörungen) und bei Mädchen ein hypergonadotroper Hypogonadismus mit Infertilität (POF-Syndrom).